Σύνοψη επεισοδίου
🎙️ Perfectly Unboxed #33 – CTNNB1 Syndrome | Η ιστορία της Δήμητρας και του Αχιλλέα Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας, σπάνια γενετικά σύνδρομα και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Στο #33 του Perfectly Unboxed συναντάμε τη Δήμητρα Σταμίδου και τον 5,5 ετών γιο της, Αχιλλέα, ο οποίος έχει διαγνωστεί με CTNNB1 syndrome, ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει την κίνηση, την ομιλία, την επικοινωνία και την καθημερινότητά του. Η διαδρομή μέχρι τη διάγνωση ήταν μεγάλη. Καθαρές εξετάσεις. Μαγνητικές. Επισκέψεις σε νευρολόγους. Αναμονή. Και ένα παιδί που μεγάλωνε χωρίς να κατακτά τα αναπτυξιακά ορόσημα που περίμεναν οι γονείς του. Μέχρι που, στα 2,5 του χρόνια, ήρθε το τηλεφώνημα: «Ο Αχιλλέας ταυτοποιήθηκε με ένα σύνδρομο.» Και η πρώτη αντίδραση της Δήμητρας ήταν ανακούφιση. «Επιτέλους, το…
🎙️ Perfectly Unboxed #33 – CTNNB1 Syndrome | Η ιστορία της Δήμητρας και του Αχιλλέα Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας, σπάνια γενετικά σύνδρομα και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Στο #33 του Perfectly Unboxed συναντάμε τη Δήμητρα Σταμίδου και τον 5,5 ετών γιο της, Αχιλλέα, ο οποίος έχει διαγνωστεί με CTNNB1 syndrome, ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει την κίνηση, την ομιλία, την επικοινωνία και την καθημερινότητά του. Η διαδρομή μέχρι τη διάγνωση ήταν μεγάλη. Καθαρές εξετάσεις. Μαγνητικές. Επισκέψεις σε νευρολόγους. Αναμονή. Και ένα παιδί που μεγάλωνε χωρίς να κατακτά τα αναπτυξιακά ορόσημα που περίμεναν οι γονείς του. Μέχρι που, στα 2,5 του χρόνια, ήρθε το τηλεφώνημα: «Ο Αχιλλέας ταυτοποιήθηκε με ένα σύνδρομο.» Και η πρώτη αντίδραση της Δήμητρας ήταν ανακούφιση. «Επιτέλους, το…
Επεισόδια
Perfectly Unboxed #33 - Dimitra Stamidou
Ακούστηκε🎙️ Perfectly Unboxed #33 – CTNNB1 Syndrome | Η ιστορία της Δήμητρας και του Αχιλλέα Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας, σπάνια γενετικά σύνδρομα και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Στο #33 του Perfectly Unboxed συναντάμε τη Δήμητρα Σταμίδου και τον 5,5 ετών γιο της, Αχιλλέα, ο οποίος έχει διαγνωστεί με CTNNB1 syndrome, ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει την κίνηση, την ομιλία, την επικοινωνία και την καθημερινότητά του. Η διαδρομή μέχρι τη διάγνωση ήταν μεγάλη. Καθαρές εξετάσεις. Μαγνητικές. Επισκέψεις σε νευρολόγους. Αναμονή. Και ένα παιδί που μεγάλωνε χωρίς να κατακτά τα αναπτυξιακά ορόσημα που περίμεναν οι γονείς του. Μέχρι που, στα 2,5 του χρόνια, ήρθε το τηλεφώνημα: «Ο Αχιλλέας ταυτοποιήθηκε με ένα σύνδρομο.» Και η πρώτη αντίδραση της Δήμητρας ήταν ανακούφιση. «Επιτέλους, το…
Perfectly Unboxed #32 - Vicky Billiou
Ακούστηκε🎙️ Perfectly Unboxed #32 – Η ιστορία της Βίκης και της Έλλης Ένα Ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη του μοιράσματος, της αλήθειας και της ορατότητας. Στο επεισόδιο #32 του Perfectly Unboxed συναντάμε τη Βίκη Μπίλιου, μαμά της 21χρονης Έλλης με σύνδρομο Prader-Willi. Η Βίκη είναι μια γυναίκα με έντονη παρουσία στον χώρο των σπάνιων παθήσεων και πολυετή εθελοντική δράση στην Ελλάδα και το εξωτερικό. Μια μαμά που από πολύ νωρίς αποφάσισε ότι δεν θα περιμένει απλώς να αλλάξουν τα πράγματα — θα συμμετέχει ενεργά στην αλλαγή τους. Μιλάμε για τη στιγμή της διάγνωσης, την πρώιμη παρέμβαση και τις αποφάσεις που καθόρισαν τη ζωή της οικογένειάς της. Για μια επαγγελματική πορεία στην αρχιτεκτονική που άφησε πίσω, όχι όπως λέει η ίδια ως «θυσία», αλλά ως μια συνειδητή απόφαση. Μιλάμε όμως και για όσα δεν φαίνονται εύκολα. Για…
Perfectly Unboxed #31 - Aggeliki Nikolopoulou
Ακούστηκε🎙️ Perfectly Unboxed #31 – Η ιστορία της Αγγελικής και της Κατερίνας Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Στο #31 του Perfectly Unboxed συναντάμε την Αγγελική Νικολοπούλου από τη Χίο και την 32χρονη κόρη της, Κατερίνα. Μια ιστορία που ξεκίνησε από την πρώτη μέρα της ζωής της. 43 ημέρες στη θερμοκοιτίδα. Δεκάδες εξετάσεις. Νοσηλείες. Εννέα επεμβάσεις στα μάτια. Και επτά χρόνια αναζήτησης μιας διάγνωσης που τελικά δεν ήρθε ποτέ επίσημα. Κάποτε μίλησαν στην Αγγελική για το σύνδρομο Cornelia de Lange. Αργότερα αυτή η πιθανότητα απομακρύνθηκε. Στην πορεία εμφανίστηκαν νοητική αναπηρία και έντονα χαρακτηριστικά αυτισμού. Όμως η Αγγελική συνέχισε να δουλεύει με το παιδί που είχε μπροστά της — όχι με την ταμπέλα που έλειπε από ένα χαρτί. Μιλά για την έγκαιρη παρέμβαση,…
Perfectly Unboxed #30 - Souzana Vasileiadou
ΑκούστηκεPerfectly Unboxed #30 – Η ιστορία της Σουζάνας και της Αφροδίτης Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας, σπάνια σύνδρομα και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Στο 30ό επεισόδιο του Perfectly Unboxed, κλείνουμε τη σεζόν με τη Σουζάνα Βασιλειάδου, μητέρα της Αφροδίτης, ενός κοριτσιού με σύνδρομο DiGeorge. Αλλά αυτό το επεισόδιο δεν είναι μόνο για ένα σύνδρομο. Είναι για τη στιγμή που μια διάγνωση μπαίνει ξαφνικά στη ζωή μιας οικογένειας. Είναι για τις ερωτήσεις που δεν έχουν πάντα άμεσες απαντήσεις. Θα φάει; Θα μιλήσει; Θα περπατήσει; Θα ζήσει; Η Σουζάνα μιλά με αλήθεια για τη διάγνωση της Αφροδίτης όταν ήταν μόλις ημερών, για τη νεογνολογική, τις εξετάσεις, τη σίτιση με ρινογαστρικό καθετήρα, την αγωνία, την αποδοχή και τη διαδρομή μιας μητέρας που έμαθε να προχωρά βήμα βήμα. Μας μιλά για το σύνδρομο…
Perfectly Unboxed #29 - Thekla Kallika
ΑκούστηκεPerfectly Unboxed #29 – Η ιστορία της Θέκλας, του Σοφοκλή και του Παναγιώτη Ένα ελληνικό podcast με αληθινές οικογενειακές ιστορίες, διαδρομές αναπηρίας, αόρατες μάχες και ανθρώπους που επιλέγουν να μη σιωπήσουν. Είμαστε η Νίκη Μπενετάτου και η Μαρία Κουτρουμπή, δύο μαμάδες παιδιών με αναπηρία, που πιστεύουμε βαθιά στη δύναμη της αλήθειας, του μοιράσματος και της ορατότητας. Σε αυτό το επεισόδιο φιλοξενούμε τη Θέκλα Καλλικά από την Κύπρο, μητέρα του Σοφοκλή και του Παναγιώτη, δύο νεαρών ενηλίκων με Μυο-οφθαλμο-εγκεφαλοπάθεια, ένα εξαιρετικά σπάνιο γονιδιακό σύνδρομο που ανήκει στην ομπρέλα της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Αλλά αυτό το επεισόδιο δεν είναι μόνο για ένα σπάνιο σύνδρομο. Είναι για τη γονεϊκότητα όταν η φροντίδα δεν σταματά ποτέ. Είναι για δύο γονείς που έμαθαν να ζουν σε διαρκή εγρήγορση, με παιδιά που χρειάζονται υποστήριξη 24 ώρες το 24ωρο. Είναι για τη μητέρα που έμαθε να διαβάζει βλέμματα, ήχους, κινήσεις, αλλαγές, σημάδια και σιωπές. Είναι για το βάρος μιας διάγνωσης που δεν ήρθε στην αρχή,…